Bioarctic inleder projekt mot Gauchers sjukdom
Forskningsbolaget Bioarctic har initierat ett nytt projekt inom enzymersättningsbehandling för Gauchers sjukdom, i kombination med bolagets Brain Transporter-teknologi. Det framgår av ett pressmeddelande.
Gauchers är en genetisk sjukdom där nedsatt funktion av enzymet glukosylceramidas leder till ackumulering av glukosylceramid i vissa organ. Symtomen varierar från milda till svåra och kan uppträda från spädbarnsåren till hög ålder, och inkluderar bland annat anemi, trötthet och blödningsbenägenhet samt förstorad mjälte och lever.
Idag saknas behandling för sällsynta neuropatisk Gauchers sjukdom och bolagets målsättning är att utveckla en behandling som även påverkar den neuropatiska formen. Den neuropatiska varianten ger även symptom såsom svårighet att kontrollera ögonrörelser, ostadighet, kramper och kognitiv försämring. Dessa patienter överlever sällan 40 års ålder.
Dagens behandlingar fokuserar på enzymersättningsterapi. Dessa ersättningsenzymer behandlar dock inte den neuropatiska sjukdomen eftersom enzymerna inte passerar blod-hjärnbarriären och därmed inte når hjärnan.
"Genom att koppla en enzymersättningsterapi till Bioarctics Brain Transporter-plattform hoppas företaget kunna utveckla en behandling som tar itu med såväl de neuropatiska som de perifera manifestationerna av sjukdomen", skriver bolaget.
Gauchers sjukdom förekommer i alla folkgrupper men med olika prevalens. Enligt Internetmedicin.se är incidensen i västvärlden 1/50.000-200.000 invånare, men hos judiska Ashkenazibefolkningen är prevalensen till exempel 1/450-1.000.
